乳腺癌是中国女性发（fā）病率最（zuì）高（gāo）的恶性肿瘤（liú）

中国平均（jun1）每天有（yǒu）512名女性（xìng）被确诊为乳腺癌；

中（zhōng）国每（měi）天有131名因乳腺癌（ái）去世；

中（zhōng）国（guó）乳腺癌发（fā）病率增长速度是全球乳腺（xiàn）癌发病率增长速度的（de）＞2倍还要多（duō），城市（shì）地区尤为显著；

中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为（wéi）45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生突变，导（dǎo）致乳腺癌患病风险增加（jiā）

BRCA1和BRCA2是（shì）人体抑癌基因，如果BRCA1/2基因（yīn）的特定位点（diǎn）发生突变，其（qí）产生的肿瘤抑制（zhì）蛋白会（huì）随之发生改变，正（zhèng）常（cháng）修复DNA的功能（néng）也会受到限制，细胞也因而更（gèng）容易积累有害的DNA损（sǔn）伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因（yīn）与遗传性乳腺癌（ái）

BRCA1/2基因突（tū）变导（dǎo）致的乳腺癌有（yǒu）家族遗传倾向，父母双亲中，如果其（qí）中一方携带（dài）基（jī）因突变，该突变遗传给（gěi）后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌（ái）患（huàn）者已检测到BRCA1/2基（jī）因（yīn）突变，此时该患者（zhě）的近亲也应接（jiē）受BRCA1/2基因检测，以判断（duàn）自（zì）己是（shì）否（fǒu）同为BRCA1/2基因突变的携带者，以便选择（zé）针对性的风险控制（zhì）方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属，并（bìng）帮（bāng）助健康家属提前制（zhì）定预防策略；目前（qián），多个国际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因（yīn）检测（cè）。

一、乳腺（xiàn）癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存（cún）在已知BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿（zhǒng）瘤患者

4、乳腺增生（shēng）患者（zhě）

5、个人（rén）或家族（zú）具有其他（tā）肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群

二、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于（yú）65岁的（de）人群

3、未生育（yù）人群

4、既往有激素治疗史的（de）人群

5、既往（wǎng）有害化学物质接触史的人群

检测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子（zǐ）

报告周期（qī）

10个工作日